JEDEN PODTYP DLA KAŻDEGO ENZYMU
- Chociaż genetycznie odmienne, zaburzenia cyklu mocznikowego mają wspólne ważne cechy i dlatego są zwykle uważane za grupę. Istnieje sześć różnych typów UCD, tak zwanych podtypów, po jednym dla każdego enzymu w cyklu mocznikowym.
- Jeśli masz zaburzenie cyklu mocznikowego, rodzisz się bez jednego z sześciu enzymów rozkładających amoniak lub z bardzo małą jego ilością. Na poniższej liście znajdziesz nazwy różnych zaburzeń cyklu mocznikowego.
- NAGS – niedobór syntazy N-acetyloglutaminianowej
- CPS1 – niedobór syntazy karbamoilofosforanowej I
- OTC – niedobór karbamoilotransferazy ornitynowej
- ASS – niedobór syntetazy argininobursztynianowej, zwany też cytrulinemią typu 1 lub CTLN1
- ASL – niedobór liazy argininobursztynianowej, zwany również kwasicą argininobursztynianową
- ARG – niedobór arginazy, zwany też hiperargininemią
- Ponadto istnieją również dwa niedobory transportera enzymów, które są także uważane za UCD:
- HHH – niedobór translokazy ornitynowej, zwany także zespołem hiperornitynemii-hiperamonemii-homocytrulinurii
- CTLN2 – niedobór cytrynu lub cytrulinemia typu 2
CYKL MOCZNIKOWY
Cykl mocznikowy odbywa się w wątrobie. Nazwy każdego zaburzenia cyklu mocznikowego wskazują na enzym, który jest dotknięty. Enzymy w wątrobie zamieniają amoniak w mocznik, dzięki czemu organizm może się go pozbyć z moczem.