PYTANIA, KTÓRE MOŻESZ MIEĆ
Nie, nie jest zaraźliwe. Choroba nie pojawiła się z powodu wirusa ani bakterii – powstaje z powodu błędu w genach.
Ty jesteś sobą; nie jesteś swoją chorobą. Każdy człowiek jest inny. Ktoś z zaburzeniem cyklu mocznikowego ma właśnie schorzenie, które musi być leczone i wymaga kontrolowania.
Czasami kontynuowanie przyjmowania leków może być trudne, ale ich nieprzyjmowanie może prowadzić do niebezpiecznego nagromadzenia amoniaku we krwi (hiperamonemia). Hiperamonemia może być szkodliwa dla organizmu.
Zaburzenie cyklu mocznikowego to rzadka choroba genetyczna, w której cykl mocznikowy w wątrobie nie działa normalnie. Gdy organizm trawi białko, rozkłada się ono na małe cząsteczki znane jako aminokwasy. Przemieszczają się one przez krwiobieg i są transportowane do komórek. Nadmiar tych aminokwasów jest przekształcany w toksyczną substancję znaną jako amoniak. Amoniak jest następnie przekształcany w nietoksyczną substancję chemiczną o nazwie mocznik, którą wydalamy z moczem. Wszystko to odbywa się w cyklu mocznikowym. Osoba z zaburzeniem cyklu mocznikowego nie może wydalać amoniaku w cyklu mocznikowym, co może powodować gromadzenie się toksycznego amoniaku w organizmie.
Hiperamonemia oznacza wysokie stężenie amoniaku i oznacza nagromadzenie go we krwi. Hiperamonemia może być bardzo szkodliwa dla organizmu, dlatego ważne jest utrzymywanie stężenia amoniaku w bezpiecznym zakresie. Hiperamonemia może prowadzić do czegoś, co nazywa się dekompensacją (zwaną również przełomem hiperamonemicznym). Dekompensacja może wystąpić, gdy stężenie amoniaku osiągnie tak wysoki poziom, że stanie się on wyjątkowo toksyczny. Dekompensacja wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.
Zaburzenie cyklu mocznikowego wpływa na każdego w inny sposób i w różnym czasie. Osoba, u której zaburzenie cyklu mocznikowego jest dobrze leczone dietą i lekami, może mieć długie okresy bez hiperamonemii ani przełomu hiperamonemicznego. Wyzwalacze, takie jak choroba, stres egzaminacyjny lub spożywanie niewłaściwych pokarmów, mogą z czasem prowadzić do nagromadzenia amoniaku we krwi. Jedzenie niewłaściwych pokarmów może nie sprawić, że choroba wystąpi od razu, ale może zaszkodzić, jeśli stężenie amoniaku będzie nadal wzrastać.
Jeśli zjesz za dużo białka, wzrośnie stężenie amoniaku – a to może być szkodliwe. Specjalna dieta pomaga kontrolować ilość szkodliwych substancji w organizmie i poprawia samopoczucie. Jeśli masz trudności z dietą niskobiałkową, porozmawiaj z lekarzem.
Ponieważ zaburzenie cyklu mocznikowego nie zniknie samo, musisz pozostać na tej diecie i przyjmować leki do końca życia.
Stężenie amoniaku w organizmie wzrośnie i możesz naprawdę czuć się bardzo źle! Być może konieczne będzie pójście do szpitala po specjalne leki. Dlatego bardzo ważne jest dalsze przyjmowanie leków i przestrzeganie diety!
Zaburzenie cyklu mocznikowego jest chorobą genetyczną, co oznacza, że pozostanie na całe życie. Przyjmowane leki i dieta pomogą ci sobie z tym poradzić. Czasami możesz doświadczyć wytwarzania przez organizm większej ilości amoniaku niż zwykle, co może być spowodowane zakażeniami (przeziębienie, grypa). Stresujące sytuacje również mogą to wywołać. Trwa to przez krótki czas i możesz czuć się chory/a.
Prawdopodobnie najlepiej jest poinformować osoby z twojego otoczenia o tym schorzeniu. Wtedy zrozumieją, dlaczego jesteś na specjalnej diecie i lekach.