ZABURZENIA CYKLU MOCZNIKOWEGO
Zaburzenie cyklu mocznikowego (ang. UCD, urea cycle disorders) to choroba, która dotyka procesu rozkładu białka z żywności, takiej jak mięso, jajka i produkty mleczne (np. mleko lub ser) albo na przykład podczas wysoce intensywnych ćwiczeń czy też podczas postu.
Całe spożywane jedzenie jest rozkładane w naszym układzie pokarmowym, a organizm korzysta z witamin, węglowodanów, minerałów, białka i nie tylko. Kiedy jesz coś z dużą ilością białka, na przykład kiełbasę, organizm rozkłada to na coś, co nazywa się aminokwasami i amoniakiem.
Aminokwasy krążą po naszym organizmie z biegiem krwi i są dostarczane do komórek, w których pełnią wiele ważnych funkcji.
W tym procesie powstają odpady, które organizm odpowiednio usuwa. Gdy białko ulega rozkładowi, organizm wytwarza amoniak. U osób, które nie cierpią na zaburzenie cyklu mocznikowego, amoniak jest usuwany z organizmu w tak zwanym „cyklu mocznikowym”. U osoby cierpiącej na zaburzenie cyklu mocznikowego, jeden z jego etapów nie działa, a organizm nie jest w stanie usunąć amoniaku. Wtedy amoniak gromadzi się, co może być szkodliwe.
Osoby chore na zaburzenie cyklu mocznikowego, być może będą musiały podjąć działania w celu obniżenia stężenia amoniaku i zmniejszenia objawów. Znalezienie odpowiedniego planu leczenia może pozwolić żyć pełnią życia.
ZABURZENIE CYKLU MOCZNIKOWEGO JEST W GENACH
Zaburzenie cyklu mocznikowego nazywamy chorobą genetyczną, co oznacza, że jest to coś, z czym się człowiek rodzi. Różne geny dziedziczymy po matce i ojcu. Niektóre z tych genów zawierają informacje, które mają wpływ na kolor włosów lub oczu, a inne mają informacje, które mogą być związane z chorobą genetyczną. Zaburzenia cyklu mocznikowego mogą być przekazywane w rodzinach, gdy rodzic przekazuje dziecku wadliwy gen. Zaburzenia cyklu mocznikowego mogą być również wynikiem spontanicznej mutacji genetycznej, co oznacza, że dzieje się to niezależnie od genów rodziców.