ZWRACAJ UWAGĘ NA OBJAWY UCD
Stężenia amoniaku są różne dla każdej osoby cierpiącej na zaburzenie cyklu mocznikowego, objawy mogą być niejasne i mogą być różne w każdym wieku. Nawet jeśli stężenie amoniaku wzrośnie tylko w niewielkim stopniu, możesz zacząć czuć się źle i odczuwać objawy.
Jeśli stężenie amoniaku stanie się bardzo wysokie, możesz doświadczyć czegoś, co nazywa się „hiperamonemią”. Może to być bardzo niebezpieczne i ważne jest, żebyście wraz z rodziną wiedzieli, co zrobić w takiej sytuacji.
- Niektóre objawy:
- Uczucie dużego zmęczenia
- Trudność z jasnym myśleniem
- Chwianie się/zawroty głowy
- Bóle głowy
- Drżenie rąk
- Poruszanie się lub drganie części ciała, gdy tego nie chcesz
- Trudności z mówieniem
- Brak odczuwania głodu lub niechęć do jedzenia białka (np. mięsa, jajek i nabiału)
- Ból brzucha
- Mdłości lub wymioty
- Silne uczucie złości lub zdenerwowania
- Objawy zazwyczaj są podobne do wymienionych, ale mogą być bardziej nasilone i mogą obejmować napady padaczkowe oraz widzenie lub słyszenie rzeczy, które nie istnieją. Ważne jest obserwowanie swoich objawów, by zauważyć wszelkie zmiany. Jeśli Ty lub Twoja rodzina uważacie, że występuje u Ciebie hiperamonemia, musisz natychmiast porozmawiać z lekarzem lub udać się do szpitala.
OBJAWY RÓŻNIĄ SIĘ I MOGĄ WYSTĘPOWAĆ W RÓŻNYM WIEKU
Noworodki i niemowlęta
U noworodka z zaburzeniem cyklu mocznikowego przebieg choroby w pierwszym tygodniu po urodzeniu może być bardzo ciężki, ponieważ dziecko nie jest już karmione przez łożysko matki.
Po odstawieniu dziecka od piersi i gdy zaczyna jeść normalne jedzenie, ilość białka może przewyższyć możliwości cyklu mocznikowego. Jeśli dziecko cierpi z tego powodu, mogą wystąpić objawy, takie jak szybki oddech, wymioty i senność. Taki stan może wymagać opieki szpitalnej w celu obniżenia stężenia amoniaku we krwi i pomocy w oddychaniu.
Dzieci
Dziecko z zaburzeniem cyklu mocznikowego może poważnie zachorować. Może się zdarzyć, że dotychczasowe dzieciństwo przebiegło bez problemów zdrowotnych, zanim pojawiły się objawy zaburzenia cyklu mocznikowego. Początek objawów zaburzenia cyklu mocznikowego może być spowodowany zakażeniem, na przykład przeziębieniem. Może to być również wywołane okresem diety bogatobiałkowej, m.in. spożywanie większej ilości białka niż zwykle podczas imprezy, wyjazdu na wakacje lub wycieczkę.
Nastolatki
Nastolatkowie mogą cierpieć na przewlekłe epizody wymiotów i senności. Może być potrzebna opieka szpitalna, podczas której podaje się dodatkowe płyny – często stosując kroplówkę. Jeśli pobyt w szpitalu zdarzy się więcej niż raz, zwykle budzi to podejrzenie lekarzy i możliwe jest badanie pod kątem zaburzenia cyklu mocznikowego.
Poniżej załączamy link do narzędzia komunikacyjnego, którego możesz używać w rozmowach z lekarzem.