W JAKI SPOSÓB ZABURZENIA CYKLU MOCZNIKOWEGO SĄ ROZPOZNAWANE?
Lekarz może wykryć zaburzenie cyklu mocznikowego, wykonując analizę moczu i krwi. Sprawdzi, czy nie występują nieprawidłowe metabolity (substancje wytwarzane przez przemianę materii organizmu) i wysokie stężenie amoniaku. Aby potwierdzić rozpoznanie, czyli upewnić się, że objawy rzeczywiście są spowodowane zaburzeniem cyklu mocznikowego, można wykonać biopsję wątroby. Oznacza to, że niewielka próbka tkanki wątroby jest analizowana pod kątem niskiego poziomu aktywności enzymów.
Inną możliwością jest test genetyczny. Ponieważ zaburzenie cyklu mocznikowego jest chorobą genetyczną, test genetyczny może ustalić, czy coś jest nie tak z jednym z genów pomagających w rozkładaniu białka w cyklu mocznikowym. Identyfikując ten gen, lekarz może zdecydować, czy masz określone zaburzenie cyklu mocznikowego.
Możesz również mieć wykonany rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową, które mogą wykryć obrzęk mózgu, być może spowodowany podwyższonym stężeniem amoniaku we krwi.